谷歌 DeepMind 正式发布新一代 DNA 预测模型 AlphaGenome 2。该模型能更精准地预测基因突变对不同细胞类型及状态的影响，有望为揭示疾病成因及开发新疗法提供关键线索。
从静态图谱到预测引擎
尽管人体几乎所有细胞携带相同的 DNA，但心肌、皮肤、免疫等不同细胞会通过开启或关闭特定基因来适应不同状态。同一种遗传变异在不同细胞环境中可能产生截然不同的效果。AlphaGenome 2 旨在捕捉这种差异，提供比前代模型更精细的视图，从而识别出以往可能被忽视的、与特定细胞相关的疾病影响。
为实现这一目标，DeepMind 利用来自 68 种组织的超过 1 亿个单细胞配置文件对模型进行训练。官方表示，该模型成功将静态的单细胞图谱转化为“人类遗传学的预测引擎”。数据显示，AlphaGenome 2 识别出的能改变基因表达的变异数量，几乎是此前最先进模型的两倍。
值得注意的是，该模型具备零样本预测能力，无需重新训练即可对新类型细胞和生物状态做出预测。它还能识别实验数据中的空白，辅助科学家规划后续的实验室调查方向。
连接遗传学与细胞生物学
DeepMind 研究科学家 Adam Gayoso 指出，这项突破的核心在于“将人类遗传学与细胞生物学联系起来”。研究人员可借此深入观察大规模人群中发现的遗传变异在细胞水平的具体影响，并建立其与疾病的关联。
DeepMind 基因组学负责人 Žiga Avsec 强调，这种特异性对于药物研发至关重要。“开发药物时，我们针对的是特定的蛋白质和细胞类型，”他表示，具备这种颗粒度的预测能力是实现精准治疗的前提。
Avsec 透露，高分辨率单细胞捕获技术的进步以及海量数据集的构建，使得 AlphaGenome 2 的诞生成为可能。DeepMind 正通过补充代表性不足的细胞状态数据来进一步优化模型。未来版本还可能引入跨物种数据，以拓展模型的生物学视野。长远来看，此类模型有望融入“虚拟细胞”的数字仿真建设中。
高算力成本与开放策略
尽管 AlphaGenome 2 是前代的继任者，但其更高的计算成本意味着它不会很快完全取代 AlphaGenome。Avsec 坦言，生成涵盖“人类基因组中每一个可能的 DNA 字母变化”的全基因组 Atlas 若使用新模型，在算力上将变得不切实际。
目前，DeepMind 已通过 AlphaGenome API 向非商业研究开放 AlphaGenome 2，并为商业研究提供有限的“私人预览”。
此举是科技巨头利用 AI 攻克科学难题的最新进展。DeepMind 科学 AI 研究负责人 Pushmeet Kohli 暗示，更多成果即将发布，包括预计在英国开设的自动化材料科学实验室。与此同时，Anthropic 正尝试将 Claude 应用于药物设计与湿实验室，OpenAI 也在数学等领域解决长期存在的科学问题。